З 17 жовтня 2022 року згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я в Україні розпочато проведення розширеного масового неонатального скринінгу.
Про це нагадує Житомирська ОВА.
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання.
«За даними медико-генетичного центру КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради, станом на 01 січня 2024 року в області виконано обстеження 6502 новонародженим», — зазначають в обласній адміністрації.
Результати програми скринінгу новонароджених за рік підтвердили 3 випадки фенілкетонурії, 3 випадки вродженого гіпотиреозу, 2 випадки галактоземії Дюарте, по одному випадку муковісцидозу; некетотичної гіпергліцинемії та MCCC1.
«Всі пацієнти внесені до реєстру орфанних хворих та отримують лікування», — підкреслюють в ОВА.